El diagnóstico genético es un elemento básico dentro del área del asesoramiento genético. El diagnóstico genético puede utilizarse para:
– Confirmar un diagnóstico clínico en un paciente en el que los especialistas médicos sospechan de una enfermedad genética concreta según los síntomas o rasgos físicos y clínicos que presenta.
– Detectar personas portadoras de mutaciones de enfermedades recesivas. La identificación de estas personas puede ser relevante para su descendencia, ya que pueden transmitir la enfermedad, si la pareja también es portadora de la mutación.
– Llevar a cabo diagnóstico prenatal, destinado a detectar la presencia de anomalías en el feto, antes de su nacimiento, o incluso antes de la implantación del embrión en la madre, en los casos de diagnóstico prenatal preimplantatorio, en el contexto de la fecundación in vitro.
– Llevar a cabo diagnóstico presintomático, antes de la aparición de los síntomas, en personas con familiares afectados de enfermedades genéticas.
– Determinar si un paciente responderá de forma adecuada a un fármaco en base a ciertas variantes genéticas. Esto es importante, puesto que la respuesta a determinados fármacos puede venir determinada por la presencia de variantes genéticas concretas.
Las enfermedades genéticas, aquellas causadas por alteraciones en el material hereditario, representan un porcentaje importante de las enfermedades humanas, tanto en adultos como en niños.
En los últimos años, los rápidos avances en el análisis y comprensión del genoma humano han permitido, por una parte, conocer las bases genéticas de muchas enfermedades hereditarias, que se transmiten a través de las generaciones, y por otra desarrollar pruebas para facilitar su diagnóstico. Así, en la actualidad existen pruebas específicas para más de miles de enfermedades monogénicas (causadas por un único gen) y se están llevando a cabo muchos avances en la estimación de riesgos o vulnerabilidad a las enfermedades multifactoriales. Igualmente, numerosos estudios muestran la posibilidad de llevar a cabo diferentes pruebas para estratificar a los pacientes según composición genética antes de definir la dosis o tratamiento terapéutico más efectivo.
El diagnóstico de enfermedades hereditarias se realiza a través de diferentes elementos. Las técnicas de diagnóstico genético incluyen aquellos métodos y tecnologías diseñados para paciente detectar cambios en los cromosomas, genes o proteínas.
Las técnicas de diagnóstico genético varían en función del tipo de mutación que se quiere detectar o de si se tiene una idea previa de lo que se busca, es decir si hay sospecha de la participación de un gen concreto en la enfermedad. Así, las pruebas pueden estar dirigidas a genes o proteínas concretos, cuando se quiere confirmar o descartar condiciones hereditarias específicas. Por otra parte, cuando se desconocen los genes implicados y no se tiene ninguna idea previa, puede llevarse a cabo también un análisis del genoma o del exoma (parte del genoma que codifica para proteínas) completo.
Las técnicas de diagnóstico genético, que permiten identificar alteraciones en los genes o cromosomas, son indispensables en el campo de la genética médica y medicina genómica.
Algunos tipos de pruebas genéticas disponibles en la actualidad son:
– Pruebas de cribado neonatal que se realizan de forma rutinaria a los recién nacidos para descartar enfermedades graves que pueden ser tratadas de forma temprana.
– Pruebas genéticas de diagnóstico, que confirman un diagnóstico clínico.
– Pruebas de detección de portadores. Este tipo de pruebas permite saber si una persona es portadora del alelo responsable de una enfermedad hereditaria que se manifiesta cuando hay presentes dos de estos alelos (enfermedad hereditaria de tipo recesivo). Son útiles en el caso de personas que tienen una historia familiar de una enfermedad hereditaria recesiva ya que hace posible estimar el riesgo a tener descendencia afectada.
– Pruebas predictivas o presintomáticas que detectan la presencia de mutaciones causales de una enfermedad antes de que ésta se manifieste. Son útiles para personas que tienen familiares con una enfermedad hereditaria de aparición tardía, y que no muestran síntomas de enfermedad en el momento de realizarse la prueba.
– Pruebas prenatales que analizan el material hereditario antes del nacimiento. Suelen utilizarse para detectar la presencia en el feto de mutaciones concretas o anormalidades cromosómicas cuando existe riesgo a que presente una enfermedad genética específica o desorden cromosómico.
– Pruebas de diagnóstico genético preimplantacional que permiten identificar alteraciones genéticas y cromosómicas en embriones obtenidos por fecundación in vitro antes de su implantación.