En estos últimos años, la Genética está viviendo una auténtica revolución, teniendo un gran impacto en la Medicina. Actualmente, la Genética se está aplicando a nivel diagnóstico y pronóstico de un gran número de enfermedades genéticas. Los nuevos avances en esta área y el preciso diagnóstico y caracterización de muchas enfermedades genéticas van a permitir el planteamiento de nuevas estrategias terapéuticas y afianzar las bases de una Medicina Personalizada.
Los rápidos avances de las investigaciones en este campo favorecen que se genere un desfase importante entre las posibilidades científicas y sus aplicaciones directas en la práctica clínica diaria. Además, estas investigaciones generan la aparición de nuevos campos de aplicación que requieren una gran especialización. En este contexto resulta necesario para los profesionales de la Salud tener unos conocimientos básicos sobre la Genética y en especial de la Genética Humana, para poder entender las bases patofisiológicas de un gran número de enfermedades genéticas, sus particularidades e implicaciones clínicas, familiares y sociales, aprender a identificarlas y estar actualizado sobre las posibilidades diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de un número creciente de enfermedades genéticas.
M. Carmen Álvarez Abril
Directora de Proyectos
Instituto de Medicina Genómica
Ana Arteche López
Adjunto de Genética Médica
Instituto de Medicina Genómica
Laura Cabrera Pascual
Adjunto de Genética Médica
Instituto de Medicina Genómica
Raquel Carrero Planes
Responsable de Calidad
Instituto de Medicina Genómica
María García Hoyos
Responsable de Genética Médica
Instituto de Medicina Genómica
Javier García Planells
Director Científico
Instituto de Medicina Genómica
Anna Gómez Castelló
Adjunto de Genética Médica
Instituto de Medicina Genómica
Marián Lázaro Pérez
Adjunto de Genética Médica
Instituto de Medicina Genómica
Carlos Mackintosh Ginel
Responsable de Proyectos I+D
Instituto de Medicina Genómica
Pablo Marín-García
Responsable de Bioinformática
Instituto de Medicina Genómica
Merche Molero Rozalén
Adjunto de Genética Médica
Instituto de Medicina Genómica
Carlos Ruíz Lafora
Director Técnico y de Calidad
Instituto de Medicina Genómica
1. Introducción al diagnóstico Genético
M.Carmen Álvarez Abril, PhD
Project Manager
En esta sesión conoceremos elementos básicos del diagnóstico genético como son los genes, los cromosomas y el genoma. Además, hablaremos de las enfermedades hereditarias conociendo su clasificación y su patrón de herencia.
2. Secuenciación de Sanger. Del laboratorio a los informe
Laura Cabrera Pascual
Adjunto de Genética Médica
Este capítulo del curso trata sobre la secuenciación de Sanger y su aplicación en el diagnóstico genético. Se describen los principios de la técnica, los distintos tipos de cambios que pueden detectarse, cómo deben clasificarse dichos cambios y finalmente, cómo deben informarse.
3. De la secuenciación de Sanger a la Secuenciación NGS
Javier García-Planells, PhD
Director Científico
La secuenciación NGS (Next Generation Secuencing) proporciona millones de secuencias de ADN en un único ensayo, reduciendo considerablemente tiempos y costes. Su aplicación clínica está suponiendo una gran revolución en Medicina gracias a su increíble potencial. En este momento, resulta imprescindible adquirir la experiencia y conocimientos necesarios para afrontar los nuevos retos a los que nos enfrentamos para su uso clínico extensivo y rutinario.
4. NextGeneDx. Aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico genético
Marián Lázaro Pérez
Adjunto de Genética Médica
La clase trata de las distintas tecnologías de secuenciación masiva y su aplicación al diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, así como de la estrategia diagnóstica diseñada en IMEGEN, NextGeneDx, que permite el diagnóstico de enfermedades tanto monogénicas como multigénicas con una precisión semejante a la secuenciación por Sanger.
5. Aplicaciones de la secuenciación NGS al diagnóstico genético
Javier García-Planells, PhD
Director Científico
Tras la aparición de las tecnologías de secuenciación masiva o NGS son muchas las aplicaciones que se están desarrollando para su aplicación en el diagnóstico genético. ¿Cuál de ella proporciona más información clínicamente útil?; ¿Cuál proporciona menor incertidumbre diagnóstica?; ¿cuál es más coste-eficaz?, en definitiva, ¿cuál de ellas da mejor respuesta al problema clínico de mi paciente? Aunque estas respuestas no son sencillas, en este tema te ayudaremos a tener criterio para poder tomar tu propia decisión.
6. Mutaciones dinámicas.
Merche Molero Rozalén
Adjunto de Genética Médica
El contenido de la clase trata de las mutaciones dinámicas, asociadas a enfermedades principalmente neurodegenerativas; y su objetivo dar las bases de cómo interpretar los resultados de su análisis mediante las técnicas de PCR, TP-PCR y electroforesis capilar, para llegar al diagnóstico genético de estas enfermedades a través de ejemplos prácticos.
7. Análisis de grandes deleciones/duplicaciones mediante MLPA.
Anna Gómez
Adjunto de Genética Medica
En esta clase tratamos el análisis de grandes deleciones y duplicaciones mediante MLPA. Se tratará el fundamento de la técnica, como se analizan e interpretan los resultados, así como las distintas aplicaciones clínicas que tiene.
8. CGH array. De la muestra al informe
Maria Garcia-Hoyos, PhD
Responsable de Genética Médica
Durante esta clase se va a tratar de explicar de forma resumida en que consiste técnicamente el CGH array, como interpretar los resultados y cuáles son sus principales indicaciones clínicas, para que casos está especialmente indicado el uso del CGH array como técnica diagnóstica.
9. Aplicaciones de la PCR al diagnóstico genético
Carlos Ruiz Lafora, PhD
Director Técnico
Aplicaciones de la PCR al diagnóstico genético: La presentación hace una
breve introducción de la PCR y PCR a tiempo real, de su aplicación en la
detección de detección de mutaciones frecuentes y la cuantificación de distintas
regiones de interés en el diagnóstico genético. También se introduce los
conceptos básicos de la PCR digital y su empleo en el diagnóstico.
10. Bioinformática asociada al diagnóstico genético
Pablo Marin-Garcia, PhD
Responsable Dpto. Bioinformática
Bases de Datos
Uno de los pasos fundamentales para el estudio de los datos genómicos en clínica es el procesado bioinformático para la gestión automática de control de calidad y búsqueda de mutaciones funcionales que puedan explicar el fenotipo descrito. Para este proceso es crucial tener información lo mas completa posible y para ello es imprescindible acceder al contenido de las diversas bases de datos genómicas y clínicas y extraer su información de manera programática.
11. Gestión de datos genómicos
Pablo Marin-Garcia, PhD
Responsable Dpto. Bioinformática
Calidad de la secuencia
Para un correcto diagnóstico genético es esencial tener unos parámetros de calidad interna y tener unos flujos de trabajo que evalúen la calidad de todos los pasos bioinformáticos de un ensayo de NGS. En esta charla veremos los pasos estándar para el genotipado de diagnóstico genético y sus correspondientes controles de calidad. Y aprenderemos también cuales son los principales formatos estándar de fichero usados en NGS.
12. Diagnóstico genético prenatal
Javier García-Planells, PhD
Director Científico
El Diagnóstico Prenatal es el conjunto de acciones clínicas que tienen como fin diagnosticar antes del parto cualquier anomalía congénita. Un porcentaje importante de estas anomalías congénitas son de causa genética. La incorporación de la Genética al Diagnóstico Prenatal está contribuyendo notablemente en sus capacidades y eficacia en la prevención de los defectos congénitos, una de las principales causas de morbimortalidad en las sociedades desarrolladas.
13. Diagnóstico prenatal no invasivo
Ana Arteche López
Especialista Análisis Clínicos
Adjunto de Genética Médica
El test prenatal no invasivo (NIPT) se trata de un test de screening no invasivo para la detección precoz de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21,X e Y a partir de una muestra de sangre periférica materna. A pesar de que no sustituye los métodos de screening convencionales, tiene un mayor valor predictivo positivo que éstos para la detección de aneuploidías de los cromosomas 18 y 21. El test NIPT-IMEGEN lleva a cabo un estudio directo del ADN en plasma materno mediante el análisis de más de 13.000 SNPs, dotándole de numerosas ventajas con respecto a los otros test de NIPT.
14. Calidad en el diagnóstico Genético
Raquel Carrero Planes
Responsable de Calidad
En esta charla vamos a describir los distintos esquemas de reconocimiento de la calidad a los que puede optar un laboratorio clínico, desde la certificación por la norma ISO 9001 o el estándar de la AEGH, hasta la acreditación por la ISO 15189. Comentaremos los requisitos de gestión y analizaremos en detalle los requisitos técnicos de la norma ISO 15189.
15. CRISPR-Cas9: Método para la edición de genes
Carlos Mackintosh Ginel, PhD
Coordinador de Proyectos I+D
Introducción conceptual a la técnica CRISPR-Cas9 como herramienta de edición génica. Nociones básicas sobre su origen, mecanismo y aplicaciones.
1. Recursos audiovisuales:
Cada una de las clases consta de un vídeo en el que cada profesor explica el contenido del tema asignado. El alumno tiene acceso a estos vídeos a través del Aula Virtual, donde también dispone de las presentaciones en PowerPoint de los profesores, así como los materiales docentes adicionales
2. Dinámica de clases
Se podrán visualizar las clases en el Aula Virtual. El horario para visualizar cada una de las clases es completamente libre, de modo que el alumno puede organizar su propio estudio. Las dudas se resuelven a través de tutorías y foros en el Aula Virtual
3. Control de participación
El aprovechamiento de las clases y la participación online se evalúan mediante el control de acceso de Aula Virtual de cada alumno, el tiempo utilizado y su participación en los foros y actividades. Este seguimiento permite obtener puntos adicionales que representan hasta el 20% de la nota final
4. Evaluación
Durante el curso el alumno irá respondiendo cuestionarios asociados a cada módulo. Para poder superar el curso es necesario completar todos y cada uno de los cuestionarios y la media de las notas obtenidas en cada uno de ellos, deberá ser superior a un 5.